Almería

La ataxia, otra de las enfermedades más raras para la medicina

  • El próximo lunes se conmemora el día mundial de estas patologías que afectan a cinco de cada 10.000 habitantes

Les ocurre a cinco personas por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, según la definición de la Unión Europea. El próximo día 28, las personas que padecen alguna de estas patologías alzarán la voz en el Día Mundial de las Enfermedades Raras para reivindicar un trato justo e igualitario sin importar la rareza de su enfermedad. Las cifras oficiales dicen que un 8% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara, unos tres millones de españoles que sufren alguna de las 5.000 a 7.000 patologías diferentes de este tipo que existen.

Entre ellas podemos citar la ataxia. Tal y como ha definido la trabajadora social de la asociación almeriense, Asatal, Miriam Sánchez, se trata de un trastorno de la coordinación del movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo están realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido.

Por ejemplo, si una persona va andando y lanza las piernas de forma directa y alternativa para avanzar, el atáxico titubea al lanzar las piernas, las abre en exceso y no tiene seguridad al andar. Si va a coger un vaso, en lugar de proyectar el brazo y mano directamente hacia él para agarrarlo, el movimiento se descompone y el brazo oscila temblando hasta llegar al vaso. Todo esto ocurre sin que exista una aparente pérdida de fuerza, es decir, en ausencia de cualquier tipo de parálisis. La coordinación se encarga de regular adecuadamente el momento de entrada y salida de los grupos musculares que intervienen en el movimiento, en función del espacio y tiempo en que se realiza, es decir, se pretende que el movimiento se realice con el máximo de precisión y con el mínimo desgaste.

Miriam Sánchez ha detallado que las ataxia pueden estar presentes desde el nacimiento o tras una lesión cerebral, pueden aparecer de manera brusca o insidiosamente. Las que son post-Iesionales pre, peri o post-natales se agrupan como ataxias estáticas crónicas. Las que se presentan de forma brusca se denominan ataxias agudas, observándose entre ellas algunas que se recuperan con prontitud y completamente y otras que se recuperan después de días o semanas de evolución para recurrir semanas o meses más tarde son las ataxias agudas intermitentes o recurrentes.

Las lesiones de la ataxia cerebelosa pueden afectar al tronco, al eje del cuerpo (ataxia estática o axial), y el paciente anda con aumento de la base de sustentación, como si estuviera borracho, o a los miembros (ataxia cinética), y el paciente realiza los movimientos tanto de miembros superiores como inferiores oscilando y con pérdida de la medida. La visión juega, como hemos visto, un papel importante en el control y puede en ocasiones compensar un déficit más o menos importante de la sensibilidad profunda. Otro factor importante en la coordinación de los movimientos voluntarios es el control cerebral. Una parte del oído interno, el laberinto, ejerce una actividad de control de la posición del cuerpo y de la dirección del movimiento.

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