Enfermedades raras. ¿Pacientes raros o médicos incómodos? Protocolo DICE-APER. Bajo este epígrafe y en el marco del 23º Congreso Andaluz de Medicina Familiar y Comunitaria que se celebrará entre los días 23 y 25 de este mes en el Palacio de Congresos de El Toyo, se impartirá un taller sobre enfermedades raras destinado a médicos de familia. Este taller tiene como objetivo aumentar el conocimiento sobre enfermedades poco frecuentes entre los profesionales de Atención Primaria. Impartirán este Taller las doctoras Gema Esteban Bueno, delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro del Grupo de trabajo Genética Clínica y Enfermedades raras de la SEMFYC y Responsable del Grupo Clínico español de Síndrome de Wolfram del Proyecto europeo EUROWABB: Síndromes de Wolfram, Alström, Bardet-Biedl , Alstrom y otras diabetes raras, junto a su compañera la doctora Mónica Ruano también miembro del Grupo Clínico español del Síndrome de Wolfram, y ambas médicos de familia en los consultorios de Mojácar pueblo y playa respectivamente.

"Desde la Federación Española de Enfermedades Raras se considera preciso aumentar la formación de los profesionales del Sistema Sanitario Público sobre las patologías poco frecuentes, por lo que se debe de facilitar información a profesionales de la sanidad, investigadores y personas afectadas directa o indirectamente por estas patologías", subraya la doctora Gema Esteban. De esta forma, se podrá ofrecer una atención adecuada a este colectivo que representa un 6% de la población.

La Sociedad Andaluza de Medicina familiar y Comunitaria que organiza este Congreso avala la importancia de esta formación para los profesionales de Atención Primaria sobre estas patologías dándoles un lugar excepcional en el mismo mediante este taller que se impartirá el jueves día 23 de octubre y a una comunicación oral que será presentada el sábado 25 de octubre. Esta comunicación es fruto de un estudio en el que se analizan los conocimientos de los profesionales de Atención Primaria y participan en este trabajo además de las dos ponentes del taller, la psicóloga de FEDER, Isabel Montero, y el doctor José Manuel Guerra, Unidad de Psicología Social, Universidad de Sevilla.

El taller está diseñado de tal forma que propicia una participación activa de los profesionales de atención primaria. De esta forma se pretende que "sepan dar la información básica que los pacientes con enfermedades raras reclaman", además de atender a las necesidades de formación e información de estos profesionales.

Entre los objetivos específicos de este taller se encuentra el conocer qué es una enfermedad poco frecuente, como identificar cuáles son los pacientes con estas patologías, coordinar la atención y seguimiento del paciente por profesionales de atención primaria y hospitalaria, conocer el Registro Nacional de ER, las actuaciones de la comunidad autónoma andaluza para propiciar este registro y los distintos recursos existentes para las familias.

Entre los recursos existentes destaca la importancia del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y el Servicio de Información y Orientación de FEDER.

En este taller las docentes explicarán la herramienta disponible on-line DICE-APER para que los profesionales sanitarios la pongan en práctica y puedan cubrir los objetivos arriba indicados. Este protocolo facilita la atención de las enfermedades raras por los profesionales sanitarios. Esta herramienta está creada por el Grupo SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras en colaboración con el IIER.

Las iniciales de DICE significan: Diagnostico "sirve para que un médico sepa que está ante una enfermedad rara"; Información. El médico puede informarse y dar a sus pacientes la información descargable vía on-line de todos los recursos a los que pueden optar los pacientes; Coordinación: se explica la importancia de que TODOS los profesionales que atendemos a estos pacientes sean de primaria o de especializada trabajen juntos y coordinadamente; Epidemiología. Se habla de los registros de ER y su importancia y de la investigación; "Esperamos que gracias a estos trabajos día a día las enfermedades poco frecuentes sean más y mejor conocidas", señala la doctora Gema Esteban.'