"Dios aprieta pero no ahoga". Dice el sabio refranero, y certifica Loli Rivas, madre del pequeño Fran. Un niño de 9 años que sufre Síndrome de Kabuki y al que Antonio Barbero, un joven ciclista del equipo Flex-Aberto Contador ha donado los beneficios de sus éxitos cosechados a lo largo del 2014.

Un dinero que tal y como ha señalado la madre de Fran, irá íntegramente destinado a las terapias del menor. "Gracias a la colaboración de Antonio, mi hijo podrá continuar sus terapias tan necesarias para él". Aunque apenas tiene 16 años, la solidaridad del ciclista ha quedado latente en este caso, en el que la situación familiar es desoladora. Fran tiene una discapacidad reconocida del 70% y es dependiente de tercer grado para la Junta de Andalucía.

Sin embargo, recientemente la Administración Autonómica ha restado más de 80 euros a la ayuda asignada correspondiente a la Ley de Dependencia, y ha dado de baja como cuidadora a la madre del menor. El padre de Fran cuenta los días en una empresa que ultima su cierre. Con un hijo de 15 años y otra de 9 (melliza de Fran), 'el matrimonio tiene que hacer lo imposible para poder dar la calidad de vida que merece su hijo.

Entre las necesidades del menor, cabe señalar el uso diario de al menos seis pañales, una alimentación especial, terapias físicas, y gafas, entre otras. En lo que a las lentes se refiere, "Fran lleva tres diferentes. Unas de cerca, otras de lejos y las de sol, ya que es alérgico", ha detallado su madre. Gracias al joven corredor, algunas de las necesidades del pequeño afectado por el Síndrome de Kabuki se verán cubiertas, si bien toda la ayuda que llegue será bien recibida.

El padre del ciclista, Antonio Barbero, es una de las personas que más interés muestra por el pequeño, y ha insistido en la necesidad de que tanto a nivel privado como de administraciones, la gente colabore con causas como esta. Barbero, ha garantizado a la familia de Fran que el próximo año "seguirán contando con nuestra ayuda a través de mi hijo, quien ha manifestado su intención de seguir junto a Fran, y donar todos sus triunfos para las terapias".

El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal. Según expertos consultados por Diario de Almería, las personas con Síndrome de Kabuki a menudo presentan retraso en diferentes áreas de desarrollo. La intervención temprana es la clave, dado que las investigaciones han puesto de manifiesto que el aprendizaje y el desarrollo son mucho más rápidos durante la primera infancia.

Las necesidades de intervención variarán de niño a niño, sin embargo prácticamente todos ellos van a obtener un provecho de la fisioterapia, así como de la terapia ocupacional, sensorial y de lenguaje. Una evaluación y apoyo constantes, permitirán experiencias positivas y productivas durante todas sus vidas.

A pesar de que el Síndrome de Kabuki no tiene cura, es posible superar muchas de sus barreras con intervenciones médicas /o quirúrgicas, medicación y terapia.

El nivel de independencia de los adultos con Kabuki variará dependiendo de sus aptitudes individuales y del grado de ayuda familiar y social. Un gran número de adultos se han servido de programas de transición a la vida adulta ofrecidos en su entorno social para la ayudarles en la transición desde el ámbito escolar al laboral o de voluntariado.

Si bien aún no se han despejado precisamente las causas que provocan el síndrome, una de las investigaciones más rotundas ha concluido que el responsable sería una duplicación submicroscópica en un cromosoma. Allí se forma una pequeña adición de material genético, es decir que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Como tiene tanta variedad de características, puede ser que no todos los niños tengan un duplicado de esos mismos genes en ese área.

Con mayores estudios se espera poder percibir cuáles genes están envueltos con chances de poder ser más específicos en predecir qué tipo de características son más factibles para cada niño. Debido al reciente descubrimiento del síndrome y los reducidos estudios que se ha llevado a cabo, se pide a los familiares de los niños con Síndrome de Kabuki que colaboren en las investigaciones para poder especificar aún más las causas y con ello facilitar las futuras y más tempranas detecciones.

Como también se espera identificar cuáles son los genes afectados y poder con ello obtener más información específica que ayude en puntualizar las características de cada niño afectado.